Prueba predictiva  
 
¿Cómo se diagnostica la EH?
 
Si usted cree que padece enfermedad de Huntington debería consultar con un especialista en EH (un neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas clínicas y genéticas. Si usted ya tiene síntomas de la enfermedad el médico le diagnosticará en base a la historia médica y de las pruebas clínicas. Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.
 
¿Qué es el test predictivo?
 
El test predictivo es una prueba genética que permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad.
Se realiza tomando una muestra de sangre y analizando el ADN para determinar si cuenta con la mutación del gen.
 
Acaban de diagnosticar a uno de mis padres de enfermedad de Huntington. ¿Tengo que pasar el test predictivo?
 
Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación. Pero para otras, el saber que van a desarrollar una enfermedad degenerativa, es incluso peor.
 
La persona interesada debe tomar en cuenta todas las alternativas existentes para enfrentar un diagnóstico de ésta naturaleza, la actitud que se da con mayor frecuencia es el negativismo, donde la persona se cuestiona si vale la pena esforzarse a estudiar, trabajar, o comprometerse ya que va a terminar enfermo y discapacitado, pero la misma energía que se usa para lo negativo se puede usar para lo positivo, es decir, nadie sabe lo que va a ocurrir en el futuro y el destino lo determina cada quien, por lo que vale la pena esforzarse, trabajar y prepararse para el futuro incierto que todos tenemos, prepararnos para una vejez digna, adquirir un seguro de gastos funerarios, siempre son parte de un plan de vida. 
 
Es importante cambiar hábitos alimenticiós (aprender a comer sano y nutritivo sin importar la condición económica, comer sano no es caro), ejercitarse (está comprobado que el ejercicio provoca nuevas conexiones cerebrales), acercarse a la espiritualidad ( sin importar el credo, es importante tener una esperanza y un consuelo espiritual).
 
 
¿Cuál es el proceso para pasar el test predictivo?
 
Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que tienes riesgo de padecer EH. A veces es mejor saber a ciencia cierta si tienes o no tienes el gen anormal de la EH. En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética te permite tener una información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También te da la oportunidad de comentar las distintas opciones que puedas tener. Habitualmente tendrás una consulta con un genetista que te permitirá comentar todas tus dudas referentes a la EH. Si decides pasar el test predictivo tendrás varias citas médicas con el equipo que te guiará durante todo el proceso. También se te extraerá una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizará a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde te atiendan.
 
 
39. ¿Dónde puedo hacerme el test?
 
El análisis genético sólo está disponible en las clínicas genéticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera.
 
En México existen algunos laboratorios que pueden realizarlo, pero la Institución que nos apoya directamente es el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía.
 
¿Cómo se hace el análisis genético?
 
Se extrae el ADN de las células sanguíneas y se analiza en un laboratorio especializado. A veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH.
 
¿Qué detecta el análisis genético?
 
El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y por lo tanto, detecta la mutación de EH. El análisis puede dar como resultado si eres portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo desarrollarás la enfermedad.
 
¿Cómo se interpretan los resultados del análisis genético?
 
Podemos diferenciar 4 tipos de resultados:
 
• Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona normal.
• Repeticiones entre 27 y 35, significa que es una persona normal pero con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
• Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o que no se llegue a desarrollar.
• Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.
 
¿Es fiable el análisis genético?
 
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente los análisis genéticos se confirman por duplicado con dos muestras de sangre separadas.
 
¿Son confidenciales los resultados del análisis?
 
Sí, los resultados son confidenciales y sólo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
 
¿El test predictivo lo paga mi compañía sanitaria aseguradora?
 
Debería consultar con su compañía si cubre tests presintomáticos. Pero antes de hacer dicha consulta debería valorar cuidadosamente los pros y los contras. Es posible que si usted es portador del gen anómalo de la EH su compañía aseguradora deje de darle cobertura o que cancele su póliza. A pesar de que existen leyes que prohíben la discriminación genética a las aseguradoras en muchos países, desgraciadamente no se cumplen en la práctica. Por lo tanto, puede ser que le interese abonar el precio del análisis predictivo a usted mismo.
 
¿Debería decirles a los demás (amigos, vecinos, jefe y compañeros) que tengo EH?
 
Depende del estadío de la enfermedad en el que se encuentre y si su condición genética afecta a otras personas. Por ejemplo, su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral debería informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras. Antes de tomar una decisión al respecto, debería consulta con un especialista en aspectos legales relacionados con la EH.
 
¿Cuál es el pronóstico si me diagnostican de EH?
 
La EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15-20 años. La duración de la enfermedad puede variar desde los 2 a los 43 años, aunque depende de las personas.
 
 
Todos los derechos reservados
Tesoreros No.97, Col. Toriello Guerra, Delegación Tlalpan, C.P. 14050, México, D.F Tel: (55) 54 24 31 89 y (55) 54 24 33 25