¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Causas
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
La aparición de los síntomas más común es en la edad adulta, entre los 35 y 55 años de edad.
Existe una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
También existe la aparición de la enfermedad en etapa tardía, donde los síntomas se presentan después de los 60 años de edad.
Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.