¿Cómo se hereda la E.H?
Todas las personas dan a su descendencia copias de sus genes, en pares, una pertenece a la madre y otra al padre, una persona afectada con E.H., puede pasar una copia normal y otra alterada con el gen de E.H., esto da una probabilidad del 50% de que sus hijos hereden la E.H.,
¿Puedo padecer E.H. por algún otro mecanismo?
No, para poder desarrollar la enfermedad tienes que haber nacido con el gen alterado de la E.H..
¿Si mis hermanos (as) tienen la E.H., significa que yo también la tendré?
No necesariamente, el riesgo de padecer E.H. es del 50% por cada hijo de una persona enferma
Si el riesgo de heredar el gen es del 50% ¿Significa que solo la mitad de los descendientes de una familia desarrollarán la enfermedad?
El riesgo global de heredar el gen alterado de la E.H. es de un 50% para cada descendiente (considerando que solo uno de los progenitores está afecto y solo tiene una copia del gen alterado). Esto no significa que la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la E.H., por ejemplo: en una familia con 3 hijos, puede ser que el gen lo herede 1, 2 o los 3 hijos, asi mismo tienen la misma probabilidad de que los 3 hereden el gen normal.
En nuestra familia solo las mujeres son portadoras del gen de E.H. ¿Significa que en nuestra familia solo las mujeres lo padecerán?
No, eso es mera coincidencia, la E.H., da por igual a hombres y mujeres.
¿Qué significa “ser una persona en riesgo” de E.H.?
Significa que tu padre o tu madre o alguno de tus abuelos es portador del gen de la E.H., independientemente de que haya desarrollado síntomas o no, si alguno de tus progenitores es afecto, tu tienes un 50% de riesgo de haber heredado el gen, si alguno de tus abuelos es afecto y no se sabe si tu padre o madre heredo el gen, entonces el riesgo de que tu hayas heredado el gen, es estadísticamente del 25%, si alguno de tus padres empieza con síntomas, tu porcentaje sube al 50%.
¿Estoy ya afectado por la enfermedad si soy portador del gen anómalo de la E.H.?
Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos
¿Qué ocurre si soy portador (a) del gen anómalo de la E.H.?
Las personas que han heredado el gen alterado de la E.H. desarrollarán la enfermedad generalmente en la vida adulta, entre los 35 a 55 años de edad, sin embargo la aparición puede variar años antes (juvenil) o posteriores (tardío).
¿Cuál es la probabilidad que tengo de tener un hijo portador del gen de la E.H.?
Cada hijo de una persona portadora del gen de la E.H. tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen alterado.
¿Puede la E.H. saltarse una generación?
Si una persona no hereda el gen alterado de la E.H., no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación,la E.H. no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad, si pueden, por ejemplo: si una persona portadora del gen fallece antes de que empiece a desarrollar los síntomas, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.
¿Puede cambiar la probabilidad de padecer E.H. durante la vida de la persona?
Si el riesgo de heredar la E.H. al nacer es del 50%, dado que la enfermedad suele aparecer hacia la mitad de la vida, al pasar dicha época, el riesgo la va disminuyendo, si usted cumple 60 años sin síntomas, el riesgo de padecerla será mas bajo.
Mi progenitor desarrollo la E.H. a una edad avanzada ¿Me pasará a mi lo mismo?
Algunas familias comienzan a mostrar síntomas a una edad avanzada en comparación con otras, es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de la enfermedad y se están estudiando actualmente, existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio, esto implica que, en general a mayor número de repeticiones CAG, mas temprano comienza la enfermedad, no obstante, el número de repeticiones CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio. Esta relación parece estar influida por otros genes llamados genes modificadores, también puede estar implicados factores ambientales.
¿Es muy importante el número de repeticiones CAG?
En general, los síntomas de le E.H. aparecen cuando el número de repeticiones del trinucleótido es mayor a 40 repeticiones. Las personas con un número de repeticiones intermedias (36-39 repeticiones del CAG) puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que éstos aparezcan a una edad avanzada. Por otro lado un gran número de repeticiones CAG se asocian a una edad de aparición temprana (antes de los 20 años de edad), lo que se conoce como Huntington juvenil, existe una gran variedad en el numero de repeticiones CAG, pero los pacientes menores de 10 años (E.H. infantil) suelen tener mas de 80 repeticiones.
¿Siempre se hereda el EH juvenil del padre?
En el 75% de los casos del EH juvenil, la mutación ha sido heredada del padre y en el 25% de los casos se hereda de la madre, cuando el gen tiene más de 29 unidades de CAG, el numero de repeticiones puede aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el gen tiene un número de repeticiones CAG suficiente como para producir la enfermedad (36 o más), hay más probabilidades de que se produzca un cambio en el número de repeticiones al pasarlo a la siguiente generación. Cuando las repeticiones de CAG se heredan del padre, es más probable que se produzca un aumento y no una disminución de las mismas, El progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a que los síntomas de la enfermedad aparezcan a una edad más temprana, a este fenómeno se le conoce como “anticipación”, dado que es más probable que se de cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor parte de los casos de EH juvenil se hereda del padre.
¿Si un hombre es portador del gen de la EH, significa que sus hijos desarrollarán EH juvenil?
La EH juvenil es rara, si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos necesariamente tendrán la EH juvenil.
¿Puede darse la EH sin que haya una historia familiar?
Si, pero es muy raro. Cuando se da la EH sin que haya una historia familiar se denomina mutaciones “de-novo”, esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontanea que no ha sido heredada de los padres. A veces cuando el numero de repeticiones CAG se encuentra dentro de la “zona gris” (entre 35 y 39) en un hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de espermatozoides, lo que da lugar a un hijo con el gen.
¿Qué pasa si los dos padres son portadores del gen anómalo de la EH?
Esta es una situación es rara, pero si se puede dar, sobre todo en comunidades donde hay varias familias con el gen, Si los dos padres son portadores del gen anormal, los hijos tienen un riesgo del 75% de heredar la enfermedad y 25% de ser homocigoto, es decir, de heredar ambos genes anormales de ambos progenitores, las personas homocigotas no tienen edad no tienen edad de inicio diferente, pero pueden presentar una progresión más rápida.
¿Existe alguna enfermedad parecida a la enfermedad de Huntington?
Si, se han descrito algunas enfermedades parecidas a la EH (HDLD), pero los genes responsables de dichas enfermedades son diferentes, además la naturaleza y síntomas son ligeramente diferentes.
¿Debería informar a mis hijos sobre la existencia de la EH en nuestra familia?
Si, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con un lenguaje fácilmente comprensible. Los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas, si no son informados, pueden pensar que el comportamiento de su padre afecto se debe al consumo de alcohol o alguna droga o que sus padres no les quieren, etc.
¿Cuando debería hablar con mis hijos sobre la EH?
En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar empiece a presentar síntomas de la enfermedad, esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.
¿Los niños pequeños pueden pasar el Test predictivo?
En general, la edad mínima recomendada para realizarse el Test predictivo es de 18 años de edad, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de los que significa ser portador del gen anómalo, en casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el Test genético a niños, por ejemplo que muestren signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
Uno de mis suegros tiene EH y queremos tener un hijo ¿Qué debemos hacer?
En este caso deberán consultar con un genetista antes de tener familia, su cónyuge puede pasar por el Test genético para saber si el/ella es portador/a del gen anómalo, si no es portador del gen, sus hijos no pueden heredar la enfermedad, si es portador sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar el gen de EH.
¿Si yo soy portador/a del gen de la EH, significa que no debo tener hijos?
La decisión de tener hijos siendo portador/a del gen de la EH es personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a la consulta de un genetista para que les oriente, hoy en día existen ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo, también pueden tener en consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber un tratamiento eficaz para detener la EH, y también puede ser que su hijo/a se críe con una persona con síntomas de la enfermedad.
¿Se puede hacer el análisis al feto?
Las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir el análisis prenatal (antes de nacer). Este análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un País a otro.
¿Cómo se realiza el análisis prenatal?
El análisis prenatal se puede realizar de dos maneras: 1) mediante amniocentesis (también llamado análisis del líquido amniótico)que es un procedimiento en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente tras la semana 14 de gestación o 2) mediante el análisis de una muestra de cordón umbilical (material de la placenta) que se puede hacer antes (entre la semana 9 y 12 de gestación), pero tiene más riesgo para el feto.
¿Puedo hacer el análisis al feto sin conocer mi propio riesgo genético?
Si, existe un análisis que se llama de “exclusión”, que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos
¿Es posible concebir un hijo que no tenga el gen de la EH?
Si, el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización invitro (FIV), donde los embriones son analizados antes de su implantación, mediante esta técnica solo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado dela EH, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación, pero la PGD está prohibida en algunos Países que pretenden proteger a los embriones.
¿Hay una cura para la EH?
Hasta el momento no existe algún fármaco que haya probado su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH, aunque en los últimos años la investigación básica y clínica han contribuido aun conocimiento más profundo sobre la EH. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma, (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad) hoy en día se están estudiando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.
¿Qué medicina se usa para tratar los síntomas de la EH?
Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se usan para tratar el corea y las hipercinesias, los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo, los ansiolíticos para la ansiedad y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Pero muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos contrarios, además las mismas medicinas pueden tener diferentes efectos en distintas personas, por lo tanto, el tratamiento ideal ha de ser determinado por un especialista con experiencia en la EH acorde con los síntomas y el efecto de los farmácos.
¿Cuáles son los síntomas tratables más importantes?
Los síntomas que causan mas problemas es el corea, la bradicinesia (lentitud del movimiento), la apatía, la depresión, la ansiedad y los trastornos del sueño, estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.
¿Puedo conducir si soy portador del gen de la EH?
Este es un tema muy delicado, en algunos países es obligatorio informar a las autoridades que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede afectar su capacidad para conducir. algunas veces a las personas que están en los primeros estadios de la enfermedad se les conceden permisos para conducir que son renovados en periodo mas corto de tiempo.
¿Cómo afectará la EH en mi vida cotidiana?
La EH irá afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera independiente, le va a resultar más difícil realizar su trabajo, sus actividades sociales, en general, sus actividades de la vida diaria. Según vaya avanzando la enfermedad, necesitará más ayuda y se hará más dependiente de otras personas como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.
¿Qué implica un resultado positivo para EH?
Un resultado positivo para EH puede cambiar su vida en muchos aspectos, por ejemplo, puede afectar en su decisión de tener hijos, de planificar el futuro, modificar el orden de sus prioridades, buscar una vivienda adecuada, etc., Puede resultarle mas difícil conseguir una hipoteca, un seguro de vida o un seguro de salud, por lo tanto a las personas en riesgo, se les aconseja que tomen este tipo de decisiones que afectan a su vida futura, antes de someterse al análisis predictivo o antes de que los síntomas aparezcan y se realice el diagnóstico de la enfermedad.
¿Hay alguna dieta especial para la EH?
Se ha discutido mucho sobre los beneficios de una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (creatina, coenzima Q10 y el etil-EPA)pero no hay datos clínicos que lo puedan probar. Durante los últimos estadíos de la EH se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es importante consultar con un Dietista.
¿Cuales son los problemas más importantes para mi vida cotidiana?
Muchos pacientes y cuidadores de EH encuentran que los problemas conductuales son más problemáticos que los problemas motores o cognitivos. Esto implica especialmente a la depresión, apatía, irritabilidad, ansiedad y las conductas obsesivo-compulsivas. Además los problemas cognitivos pueden tener también un gran impacto en la vida diaria. La EH afecta a ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y ser capaz de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo (flexibilidad cognitiva), por lo tanto, las personas con EH pueden verse sobrepasados a la hora de realizar actividades o tener dificultades a la hora de prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes además los problemas del sueño puede afectar la vida familiar, ya sea por falta de sueño durante la noche o exceso de sueño durante el día.
¿Existe alguna estrategia para poder afrontar mejor la EH?
Las estrategias para enfrentarse a la EH han de diseñarse de manera individual, por un lado tomando en cuenta a la persona afecta, el estadío de la enfermedad y el contexto familiar, dado que la enfermedad progresa muy lentamente tenemos tiempo para ir adaptándonos a los cambios que se vayan presentando, con un mejor conocimiento de las limitaciones cognitivas y conductuales es más fácil poder desarrollar estrategias que nos permitan manejar mejor los cambios y mantener una atmósfera acogedora y relación agradable con las personas con EH, también puede solicitar información y consejo a las personas especialistas, como de las organizaciones voluntarias que haya en su País.