Una persona sana, siempre da a su descendencia copias normales del gen, por otro lado, una persona afectada por la enfermedad de Huntington, puede pasar una copia normal o una copia alterada del gen, esto da como probabilidad un 50%, por lo tanto cuando un progenitor es portador del gen de E.H. su descendencia heredará una copia normal del progenitor sano y tiene un 50% de heredar el gen alterado del padre afecto. En caso de que ambos padres tengan el gen alterado, la posibilidad sube al 75% de heredar el gen de E.H.

No, es imposible, para poder desarrollar la enfermedad, se tuvo que nacer con el gen de la E.H.

No necesariamente, el riesgo de padecer la E.H., es del 50% por cada hijo de una persona portadora del Gen.

El riesgo global de heredar el gen alterado de la E.H. es del 50% para cada descendiente (considerando que solo uno de los progenitores esté afectado y solo tiene una copia del gen alterado), esto no significa que la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la E.H., por ejemplo, en una familia con 3 hijos, es posible que hereden el gen alterado, uno, dos o los tres, así como pueden heredar los tres, el gen normal.

No, esto es una mera coincidencia, la E.H. da por igual a hombres y mujeres.

Significa que tu Padre o Madre son portadores del gen de la E.H., independientemente de que haya desarrollado síntomas o no, si uno de tus progenitores está afecto, tú tienes el riesgo del 50% de heredar el gen, si uno de tus abuelos (ya sea paterno o materno) tiene la E.H., aunque tus padres no presenten síntomas, tú tienes el 25% de probabilidades de heredar el gen.

Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que empiece a  mostrar síntomas y signos.

Las personas que heredan el gen alterado de la E.H., desarrollarán la enfermedad, generalmente en la vida adulta.

Cada hijo de una persona portadora del Gen, tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen alterado, si Usted tiene el 50% de riesgo de heredar el gen, pero no se ha realizado la prueba genética, sus hijos tienen un 25% de heredar el gen, en el momento en que usted inicie síntomas, sus hijos suben al 50% de posibilidades.

Si una persona no hereda el gen alterado, no desarrollará la E.H. y no se la puede transmitir a la siguiente generación, la E.H., no se salta generaciones, pero los síntomas si pueden ser confusos si existe el caso de que una persona portadora del gen falleciera antes de presentar síntomas.

Si, el riesgo de heredar la E.H. al nacer es del 50%, debido a que la E.H. suele aparecer a la mitad de la vida, al pasar este tiempo el riesgo de padecer E.H., va disminuyendo, si usted cumple 60 años, sin síntomas, su riesgo de desarrollar E.H., será más bajo.

Algunas familias comienzan a manifestar síntomas en edad avanzada en comparación con otras, es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de los síntomas y se están estudiando actualmente. Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio, esto implica que en general, a mayor número de repeticiones de CAG, más joven aparecerán los síntomas, sin embargo, el número de CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio, esta relación está influida por otros genes llamados Genes modificadores, también pueden estar implicados factores ambientales.

Algunas familias comienzan a manifestar síntomas en edad avanzada en comparación con otras, es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de los síntomas y se están estudiando actualmente. Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio, esto implica que en general, a mayor número de repeticiones de CAG, más joven aparecerán los síntomas, sin embargo, el número de CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio, esta relación está influida por otros genes llamados Genes modificadores, también pueden estar implicados factores ambientales.

En general los síntomas de la E.H. aparecen cuando el número de repetidos del trinucleótidos es mayor a 40 unidades CAG, las personas con un numero de repeticiones intermedias (entre 36 y 39 repeticiones CAG), puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que estos aparezcan en una edad avanzada, por otro lado, un gran número de repeticiones CAG se asocia a una edad de aparición temprana (antes de los 20 años de edad), lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Existe una gran variedad en el número de repeticiones CAG, pero las personas menores de 10 años, pueden tener más de 80 repeticiones de CAG.

En el 75% de los casos, la mutación ha sido heredada por el padre y en el 25% de los casos se hereda de la madre, cuando el gen tiene más de 29 unidades de CAG el número de repeticiones puede aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el gen tiene un número de repeticiones CAG suficiente como para producir la enfermedad (36 o más) hay más probabilidades de que se produzca un cambio en el número de repeticiones al pasarla a la siguiente generación. Cuando la repetición de CAG, se hereda del padre, es más probable que se produzca un aumento  y no una disminución de la misma, el progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a que los síntomas de la enfermedad aparezcan a una edad más temprana, a este fenómeno se le conoce como anticipación, dado que es más probable que se de cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor parte de los casos de Huntington juvenil, se heredan del padre.

La E.H. juvenil es rara, si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos tendrán E.H. juvenil

Si, pero es muy raro, cuando se da enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar se denomina mutaciones “de-novo”, esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido heredada de los padres. A veces, cuando el número de repeticiones CAG se encuentra dentro de la zona gris (entre 35 y 39 repeticiones) en un hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de espermatozoides, lo que da lugar a un hijo/a con el gen de la E.H.

Esta es una situación rara, aunque se llega a dar en comunidades donde existen varias familias con la E.H., en este caso los hijos tienen un riesgo del 75% de posibilidades de heredar la enfermedad y la enfermedad puede tener una progresión más rápida.

Si, se han descrito algunas enfermedades parecidas, pero los genes responsables de dichas enfermedades son diferentes y los síntomas también son ligeramente diferentes.

Si, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con un lenguaje fácilmente comprensible para ellos, los niños han de conocer la existencia de la E.H. a través de sus padres y no de terceras personas, si no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre o madre son distintos de la E.H.,  que se deben al consumo de alcohol o drogas o que sus padres no los quieren.

en términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad, esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de su familiar enfermo.

La edad mínima recomendada para realizarse el Test predictivo son 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo, en casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el Test a niños, por ej. Cuando muestran síntomas de E.H. juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.

En este caso se debe consultar con un genetista antes de tener familia, su cónyuge puede pasar el Test genético para saber si es portador/a del gen E.H., si no es portador, sus hijos no van a tener la enfermedad, si es portador, sus hijos tendrán el 50% de riesgo de heredar el gen anómalo.

La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la E.H. es personal, solo Usted y su cónyuge/pareja pueden tomarla, nosotros aconsejamos que se dirija con un genetista para que les oriente, hoy en día existen técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo, también pueden tener en consideración la adopción, esperando que en un futuro se encuentre un tratamiento para detener la progresión de la E.H., además en cualquier caso el hijo se va a criar con una persona con síntomas de la E.H.

Las técnicas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir análisis prenatal (antes de nacer), este análisis se realiza cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.

El análisis prenatal se puede realizar de 2 maneras: mediante sustracción de líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, se extrae por medio de una aguja a partir de la semana 14 del embarazo o mediante el análisis de una muestra de cordón umbilical (material de la placenta) que se puede hacer entre la semana 9 y 12 del embarazo, pero tiene más riesgos para el feto.

Si existe un análisis que se llama de “exclusión”, que compara el patrón genético con el de los abuelos.

Si, el análisis genético preimplantacional  (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización invitro (FIV), donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación, mediante esta técnica solo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la E.H., por lo tanto la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la E.H., con la independencia de que sea la madre o el padre el portador de la E.H., aunque la PGD está prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.

Todavía no existe algún fármaco que haya probado su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la E.H. , aunque en los últimos años la investigación básica y clínica han contribuido a un conocimiento más profundo sobre la E.H., existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma, llamados tratamientos modificadores de la enfermedad, hoy en día se están estudiando muchos compuestos, desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.

Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se usan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño, pero muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos contrarios, además las mismas medicinas tienen efectos diferentes en cada persona; el tratamiento debe ser sugerido por un especialista en la E.H., acorde a los síntomas que presente la persona afectada.

Los síntomas que causan más problema son el corea (movimientos descontrolados), la bradicinesia (lentitud de movimientos), la irritabilidad, apatía, depresión, la ansiedad y los trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.

Este es un tema muy delicado, en algunos países es obligatorio informar a las autoridades que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede afectar su capacidad para conducir. Algunas veces a las personas que están en el primer estadío de la enfermedad, se les concede permiso de conducir de manera temporal, que son renovados en periodos más cortos.

La E.H. va afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera independiente, le va a resultar más difícil realizar su trabajo, sus actividades sociales y en general sus actividades de la vida diaria, según vaya avanzando la enfermedad, necesitará más ayuda y se hará más dependiente de otras personas como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.

Un resultado positivo para la E.H., puede cambiar su vida en muchos aspectos, por ejemplo: puede cambiar su decisión por tener hijos, de planificar el futuro, modificar el orden de sus prioridades, buscar una vivienda adecuada, etc. puede resultarle más difícil conseguir un préstamo bancario, un seguro de vida o un seguro médico, por lo que a las personas en riesgo se les aconseja que tomen este tipo de decisiones que afectan su vida futura, antes de someterse a la prueba predictiva o antes de que los síntomas aparezcan y se realice el diagnóstico de la enfermedad.

Se discutido mucho sobre los beneficios de tener una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos, por ejemplo: Creatina, coenzima Q10 y el etil-EPA, pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar, durante los últimos estadíos de la enfermedad se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías, es de gran ayuda consultar con un dietista.

Muchos pacientes y cuidadores de E.H. encuentran que los problemas conductuales son más problemáticos que los problemas motores o cognitivos. Esto implica especialmente a la Depresión, la apatía, la ansiedad, la irritabilidad y las conductas obsesivo-compulsivas, además los problemas cognitivos pueden tener un gran impacto en la vida diaria. La E.H. afecta ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y ser capaz de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo (flexibilidad cognitiva), por lo tanto las personas con E.H. pueden verse sobrepasados a la hora de realizar actividades o tener dificultades a la hora de prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes, además los problemas del sueño pueden afectar la vida familiar ya sea por falta de sueño durante la noche y exceso de sueño durante el día.

La estrategia para afrontar la E.H. se diseña de forma individual teniendo en cuenta la persona afectada, el estadío de la enfermedad y el contexto familiar. Dado que la enfermedad progresa muy lentamente tenemos tiempo para ir adaptándonos a los cambios producidos por la enfermedad. Con un mejor conocimiento de las limitaciones cognitivas y conductuales es más fácil poder desarrollar estrategias que nos permitan adaptarnos mejor a los cambios y mantener una atmosfera acogedora y relación agradable con la persona que padece E.H., también puede acudir a organizaciones que apoyen a personas con E.H. de su país a solicitar asesoría.