¿Has escuchado alguna vez hablar sobre la enfermedad de Huntington?
Te platico, es una enfermedad hereditaria, la cual debe su nombre al Dr. George Huntington, quien en el año 1872 escribió un artículo donde dio a conocer la investigación iniciada por su abuelo el Dr. Abel Huntington y seguido por su padre el Dr. George Lee Huntington, quienes observaron que en una familia se repetía un patrón de síntomas donde el más característico eran los movimientos coreicos que iban en progresión con el paso del tiempo, dejando a las personas afectadas, completamente discapacitadas y que a su vez se heredaba en las siguientes generaciones.
El 15 de febrero de 1872 George Huntington a sus 22 años de edad, presentó su reporte sobre la corea en la Academia de Medicina Meigs y Mason, en Middleport, Ohio. Su ponencia fue ovacionada por lo que envió el manuscrito a la revista de Medicina de Filadelphia, donde apareció el 13 de abril de 1872. En esa conferencia dio a conocer a la comunidad médica la descripción de la enfermedad, y destacó tres características:
Años más tarde se definió como:
Un padecimiento neurodegenerativo, incapacitante y progresivo para el cual no hay tratamiento curativo ni preventivo. Afecta igual a hombres y mujeres de todos los grupos sociales y todas las razas. Cada hijo de un individuo portador del gen tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen y por consiguiente de desarrollar la enfermedad.
La prevalencia es de 1 por cada 10,000 habitantes, por lo que se calcula que en México existen 12,000 personas enfermas y 32,000 personas en riesgo de heredar el gen de la enfermedad.
Los síntomas comienzan a manifestarse entre los 35 y 50 años de edad, aunque hay casos infantiles, juveniles y en la 3ª edad.
Una persona con Huntington puede vivir hasta 20 años enfermo, terminando completamente discapacitado.
En un principio debido a la característica de los movimientos, la enfermedad era reconocida como “Corea de Huntington”, Choreia palabra griega que significa danza y en términos médicos se utiliza para designar movimientos rápidos, involuntarios, irregulares, no predecibles, de duración breve, que cambian de zona corporal a otra sin una secuencia definida.
Sin embargo como no todas las personas presentan los movimientos coreicos se modificó el nombre a enfermedad de Huntington
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Fuente:
¿Cómo se comporta la enfermedad de Huntington en el mundo?
Ésta enfermedad tiene un Impacto global, a pesar de los grandes avances en la comprensión de la enfermedad, desde su descubrimiento hasta la actualidad, aún quedan muchas preguntas sobre su fisiopatología; no existe un tratamiento curativo y el manejo sintomático sigue siendo un desafío.
De acuerdo a una publicación sobre la enfermedad de Huntington realizada en Colombia (Morales 2022), es más frecuente en países occidentales: se informó una prevalencia de 10-15/100,000 habitantes tanto en caucásicos como en personas de ascendencia europea, con 12/100,000 y 6.4/100,000 para Inglaterra e Irlanda, respectivamente. En 2015, aproximadamente 30,000 personas en Estados Unidos y Canadá fueron diagnosticadas con EH, y 150,000 estaban en riesgo de desarrollar la enfermedad. Por el contrario, Japón presenta la prevalencia más baja, seguida de Sudáfrica y Finlandia. Escasas publicaciones en América Latina muestran una prevalencia alta; la mayoría de los casos de EH se informaron en 2015 en Maracaibo, Venezuela (700 casos/100,000 habitantes) y en la Ciudad de México (4/100,000). Para 1975, la población con la segunda prevalencia más alta de EH en el mundo era Cañete, Perú, con 40/100,000. Pese a las pocas publicaciones científicas en Colombia que respalden datos estadísticos sobre la prevalencia real de la EH, en 2011 algunos informes la estimaron en 250/100,000, con un total de aproximadamente 4,566 afectados, lo que podría significar que Juan de Acosta, Colombia, es una de las poblaciones con mayor densidad de casos de EH a escala mundial.
En México no se tiene aún un conteo real de la cantidad de personas afectadas, la Asociación mexicana de la enfermedad de Huntington (AMEH), tiene 497 personas registradas, lo que representa que existen 2,485 personas en riesgo de heredarla, hoy en día le da atención efectiva a 120 personas con Huntington en la Ciudad de México, áreas conurbadas y algunos estados de la República, Se está trabajando en la creación de una plataforma de registro a nivel nacional, para tener datos más fiables de la cantidad de personas con Huntington en México.
Debido a que esta enfermedad es casi desconocida para algunos sectores y que los síntomas se confunden con otros padecimientos, se vuelve difícil de diagnosticar, sin embargo la sociedad civil a nivel mundial, sigue trabajando para difundir las características de ésta enfermedad, para que todo el mundo la conozca y reconozca los síntomas, para de este modo puedan ser tratados adecuadamente, tanto farmacológica, terapéutica y socialmente.
Aunque todavía no existe un medicamento exclusivo para la enfermedad de Huntington, existen tratamientos farmacológicos que minimizan considerablemente los síntomas y esperamos que pronto la industria farmacéutica encuentre un tratamiento que prometa detener su progresión
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Fuente:
Doi: 10.31157/an.v27i4.346
¿Cuáles son las causas?
Debemos recordar que la enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético progresivo y discapacitante, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran y se transmite de padres a hijos.
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4, este defecto hace que una parte de su ADN ocurra muchas más veces de las debidas, el defecto se llama repetición CAG (citosina, Adenina, Guanina), normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.
Hay dos tipos de la EH:
¿Cuáles son los síntomas de la EH en adultos?
Trastornos cognitivos
Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas, falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción (perseveración), falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual, falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias, lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas, dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
Depresión, sensación de irritabilidad, tristeza o apatía, aislamiento social, insomnio, fatiga y pérdida de energía, ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio, trastorno obsesivo compulsivo, manía, trastorno bipolar.
Trastornos del movimiento
Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea), problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía), movimientos oculares lentos o inusuales, alteración en la marcha, la postura y el equilibrio, dificultad para hablar o tragar.
Síntomas de la enfermedad de Huntington infantil y juvenil
Debido a que el gen responsable de la enfermedad de Huntington se transmite de padres a hijos, en algunos casos, el número de repeticiones de dicho gen, tiende a ser más grande y cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana.
El inicio y el avance de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes puede iniciar en la infancia desde antes de los 10 años de edad, a esta se le denomina Huntington infantil, sus síntomas difieren ampliamente de los observados en adultos, en los niños la corea es infrecuente y pueden observarse dificultades conductuales, alteraciones motoras, como rigidez, distonía y lentitud en los movimientos voluntarios, convulsiones y retraso o regresión en áreas del desarrollo, el tiempo de vida se reduce considerablemente.
La enfermedad de Huntington juvenil, comienza de los 11 a los 20 años de edad, los síntomas pueden ser ligeramente diferente a los de los adultos. Entre los problemas que suelen presentarse al principio del curso de la enfermedad se incluyen los siguientes:
Dado que en la gran mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla en la edad adulta y suele ser de progresión lenta, los primeros síntomas pueden pasar inadvertidos para familiares y pacientes a lo largo de los años confundiéndose con problemas de aprendizaje. En la forma juvenil de la enfermedad, la aparición temprana y progresiva de la sintomatología permiten detectarla con antelación.
Hasta el día de hoy no existen tratamientos efectivos para detener la progresión de la enfermedad de Huntington, pero existen alternativas terapéuticas y farmacológicas para contribuir a que las personas afectadas tengan una mejor calidad de vida.
La Asociación Mexicana de la enfermedad de Huntington es la primer y única organización en México que ofrece atención integral a las personas con Huntington y a sus familiares a través de su Centro de Atención diurno…. ¿Quieres conocer más?…
Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington. (s/f). Rochepacientes.es. (2024), de https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington/diagnostico.html
Enfermedad de Huntington. (2022). Mayoclinic.org. en https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
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